Objawy i przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym, jest to dolegliwość wielonarządowa, której występowanie uwarunkowane jest w dużej mierze defektem genetycznym - mutacją genu CFTR. W jej wyniku wytwarzane jest nieprawidłowe białko regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka.

Zła budowa białka sprawia, że produkowany przez narządy chorych na mukowiscydozę śluz jest zdecydowanie bardziej gęsty i bardziej lepki niż u osób, które nie borykają się z takimi problemami. Natężenie objawów tej choroby zależy między innymi od rodzaju mutacji genu. Aktualnie wśród pacjentów wykryto ponad 1,5 tysiąca mutacji w obrębie genu mukowiscydozy. Ludzki materiał genetyczny zgromadzony jest w komórkach w postaci chromosomów. U zdrowego człowieka znajdują się 22 pary autosomów oraz jedna para chromosomów płci.

Mukowiscydoza to dolegliwość, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby konieczne jest wystąpienie defektu obu genów położonych na autosomach tej samej pary. Jeśli defekt występuje tylko na jednym chromosomie, choroba nie pokazuje się na badaniach, a człowiek jest klinicznie zdrowy. Znane są takiże przypadki, że w zdrowej rodzinie urodzi się dziecko chore na mukowiscydozę, jest to taki przypadek, w którym oboje rodziców są nosicielami "genu mukowiscydozy".

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego dziecka wynosi wówczas 25%, a szansa na to, że kolejne dziecko urodzi się zdrowe wynosi aż 75%. Jeśli w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy, zaleca się konsultację genetyczną, która ułatwia podejmowanie decyzji dotyczących planowania rodziny. Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie u rasy białej. Występuje u jednego na 2,5-4 tysiące noworodków. Dużo częściej spotyka się ludzi z tylko jednym nieprawidłowym genem CFTR jest to przypadek 1 na 25 osób. Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy prowadzi dobrowolny rejestr chorych tę dolegliwość. Obecnie zarejestrowanych jest ponad 1300 osób. Szacuje się, że ogólna liczba chorych w naszym kraju wynosi około 2000 osób. Na mukowiscydozę chorują głównie dzieci i młodzi dorośli, gdyż choroba ta wiąże się ze zgonem w bardzo młodym wieku. Jak objawia się mukowiscydoza? Organizm osoby chorej, która boryka się z tym problemem wytwarza nadmierną ilość lepkiego śluzu, który powoduje liczne zaburzenia w pozostałych narządach posiadających gruczoły śluzowe, czyli między innymi w płucach i układzie pokarmowym.

Mukowiscydoza jest choroba ogólnoustrojową dlatego też objawia się przede wszystkim przewlekłą dolegliwością oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z licznymi zaburzeniami trawienia oraz wchłaniania. U większości pacjentów występują także objawy ze strony układu oddechowego. Jest to około 90% osób. U nich pojawia się przewlekły i napadowy kaszel, zapalenie oskrzelików, krwioplucie, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Bardzo często odnotowuje się również problemy z układem pokarmowym. Występują obfite, nieuformowane i cuchnące stolce od wczesnego dzieciństwa, powiększenie objętości brzuca, a niekiedy wypadanie odbytnicy, niedrożność smółkowa, kamica żółciowa, skręt jelita w okresie płodowym, a także nawracające zapalenie trzustki. Spośród innych objawów niedotyczących wyżej wymionionych układów najpoważniejszy to bezpłodność, którą może powodować ta choroba. W wyniku zmian płucnych może też dojść do utworzenia tak zwanego serca płucnego. Leczenie mukowiscydozy również rozróżnia się na poszczególne rodzaje tej dolegliwości. Zupełnie inne metody stosuje się wobec mukowiscydozy układu pokarmowego, a inne dla układu oddechowego.

Mukowiscydoza to bardzo poważna choroba, która jest uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Jej obawy są często niezwykle poważne i dzielą się na objawy układu pokarmowego i oddechowego. Wszystko zależy od tego jaki rodzaj dolegliwości mamy. Jednak, gdy tylko zauważymy objawy podobne do wymienionych należy niezwłocznie udać się do lekarza. Warto pamiętać, że nie można z tym zwlekać.

Autor: Karol Frankowski